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DOENÇA FALCIFORME: VOCÊ SABE O QUE É?


Recentemente comemorou-se, no dia 19 de junho, o Dia Mundial de Conscientização da Doença Falciforme. A Assembleia Geral das Nações Unidas elegeu esta data para que as pessoas entendam um pouco mais a respeito da condição que afeta mais de 60 mil brasileiros.

Sabe-se que a Doença Falciforme tem origem genética e é hereditária, ou seja, passa de pais para filhos. Os pais, na verdade, são saudáveis, não tem nenhum sintoma ou anormalidades físicas e podem levar uma vida absolutamente normal. No entanto, ambos podem carregar uma alteração genética responsável por alterar os glóbulos vermelhos do sangue dos filhos, e esses glóbulos (que são as hemácias), deixam de ser arredondados e assumem um formato de meia-lua, de foice; por isso o termo Doença Falciforme.

Das Doenças Falciformes existentes, a mais comum é a Anemia Falciforme (que é quando o indivíduo possui apenas uma hemoglobina alterada). A hemoglobina é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio para o corpo.

Nas pessoas que tem essa hemoglobina alterada, os glóbulos vermelhos morrem antes do tempo (e isso causa anemia) e também, pelo fato de as hemácias possuírem um formato de foice, podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando crises intensas de dor.

Os pacientes acometidos podem apresentar vários sintomas como infecções, sendo as mais comuns as pneumonias e meningites, dor nas articulações, dor nos ossos, fadiga, mal-estar, inflamação nos dedos das mãos e dos pés, distúrbios de visão, falta de ar, palidez e icterícia, que é quando a pele e os olhos ficam amarelados. Essas manifestações geralmente já estão presentes desde o primeiro ano de vida.

Do ponto de vista neurológico, a anemia falciforme é a anemia que mais causa Acidente Vascular Cerebral (AVC) na infância, estando presente em 15% das crianças que tem a doença. Além disso, a doença falciforme também pode causar Ataques Isquêmicos Transitórios (AIT), infartos cerebrais silenciosos e até mesmo diminuição do desempenho neuropsicológico.

O tratamento da anemia falciforme depende da gravidade e, em geral, inclui medicamentos potentes para a dor, hidratação, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.

O que é muito importante ressaltar é que a doença falciforme já é investigada desde 2001, no Brasil, através do Teste do Pezinho. E é crucial mesmo que exista a triagem neonatal dessa doença e que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível porque apenas 20% das crianças chegam até os cinco anos de idade, caso não recebam o devido tratamento.

Vale a pena lembrar que grande parte dessas conquistas se deveu ao movimento negro e às pessoas portadoras dessa doença porque é uma condição que predomina mais entre negros e pardos, porém não é exclusiva desse grupo populacional.

Dessa forma, o mês de junho nos traz uma excelente reflexão a respeito desta doença de extrema relevância, especialmente na neuropediatria. Para todas as dúvidas, sempre estamos à disposição para ajudar!

Dr. Jaime Lin CRM/SC 11401 Especialista em Pediatria – RQE 8287 Especialista em Neurologia Pediátrica – RQE 8330

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