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  • Dr.ª Aline Vieira Scarlatelli Lima Bardini

Uma nova esperança para o tratamento da Doença de Huntington


No início de maio, foi publicado na principal revista médica do mundo, o New England Journal of Medicine, um trabalho que testou a segurança da nova medicação para tratamento da Doença de Huntington (DH).

No estudo, feito com pacientes com DH em fase inicial, verificou-se que os efeitos adversos da medicação eram leves e que ela era segura para uso em humanos. Outro desfecho avaliado foi a concentração da proteína huntingtina no liquor.

O estudo, que não teve como objetivo principal avaliar a concentração de huntingtina no sistema nervoso central, verificou que houve redução dos níveis da proteína mutante no liquor em todas as dosagens testadas.

A DH é uma doença neurodegenerativa, hereditária e autossômica dominante. É a forma mais comum de coreia degenerativa no adulto, acometendo em torno de 1 a cada 10.000 pessoas. Na DH, aqueles pacientes que possuem a mutação genética muito provavelmente desenvolverão a doença em alguma fase da vida.

A alteração genética produz uma proteína mutante (huntingtina) que se acumula na célula do sistema nervoso central e acaba levando à morte dessa célula. Ainda não se sabe exatamente qual a função da huntingtina. Sabe-se que ela é essencial para a vida celular.

A DH se caracteriza por movimentos anormais, chamados coreiformes, em que o paciente tem dificuldade em controlar o movimento de certas áreas do corpo. Além do distúrbio do movimento, o paciente também apresenta problemas psiquiátricos e mentais.

Até o momento, não existe tratamento curativo para a DH. Os tratamentos atualmente disponíveis apenas visam controlar os movimentos ou reduzir as alterações comportamentais. No entanto, mesmo com o tratamento, ainda sim a doença evolui. Também é cedo para especularmos sobre quais os efeitos da redução da concentração da huntingtina no liquor.

Porém, sem dúvidas, esse estudo é de suma importância para a evolução do tratamento da DH e uma esperança para os pacientes e familiares com essa doença.

Drª. Aline Vieira Scarlatelli Lima Bardini

Médica Neurologista

RQE 8843 | CRM-SC 17013

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