Vários problemas em uma criança podem representar uma doença rara?

No último dia 15 de maio, celebrou-se o dia internacional de conscientização das mucopolissacaridoses. Esse conjunto de doenças raras e de nome difícil fazem parte das doenças que são Erros Inatos do Metabolismo, ou seja, a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, levando à falha de produção de uma substância (enzima) importante para certas reações químicas no organismo.

No caso das mucopolissacaridoses (MPS), trata-se de um grupo chamado de doenças de depósito lisossômico. Diante da falha na produção de enzimas, por um erro genético, substâncias chamadas mucopolissacarídeos acumulam-se em vários órgãos e sistemas do organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, coração, olhos, ouvidos, sistema nervoso central e outros.

Essas doenças citadas são progressivas, ou seja, pioram à medida que o tempo passa. O primeiro passo para o diagnóstico é a suspeita clínica, geralmente feita por um médico generalista, como o pediatra. A partir dos sinais de alerta, é necessário solicitar exames especializados, em amostras de sangue e urina, para a confirmação da condição.

Normalmente a idade do diagnóstico varia de acordo com os sintomas apresentados, mas, em geral, são feitos até os 5 ou 6 anos de idade - embora a maioria das crianças comecem a apresentar sintomas muito mais cedo.

Uma pista muito importante para se considerar o diagnóstico de uma doença genética ou metabólica é a sensação de que a criança que parece ter “vários problemas diferentes”. Para que se consiga chegar ao diagnósti

co, o mais importante é, antes de mais nada, suspeitar da doença – uma vez que o médico só diagnostica aquilo que conhece.

Dessa forma, datas comemorativas como essa são de fundamental importância aos profissionais da saúde e pais para o diagnóstico das mucopolissacaridoses ou de qualquer outra condição genética que afete as crianças.

Para as dúvidas, um especialista sempre estará à disposição.

Dr. Jaime Lin

CRM/SC 11401